Quando a pequena Cecilia Murbach Fasano Martins nasceu, há três anos, a expectativa da família era acompanhar um desenvolvimento como o de qualquer outra criança. O pré-natal transcorreu sem alterações, o parto ocorreu sem intercorrências e mãe e filha receberam alta poucos dias depois. O único sinal que chamava a atenção era a dificuldade da bebê para mamar, considerada normal nas primeiras consultas pediátricas.
A rotina da família mudou completamente quando, aos 45 dias de vida, Cecilia sofreu uma convulsão. A menina foi internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI), onde permaneceu por sete dias até que as crises fossem controladas com medicação. Foi naquele momento que surgiu a suspeita de uma síndrome genética. “Quando o neurologista levantou essa hipótese, foi como se um buraco abrisse aos nossos pés”, recorda o avô, Edson Fasano, gestor escolar aposentado e morador de Holambra.
Após diversos exames sem resultado conclusivo, um teste genético de alta precisão, o CGH Array, identificou a causa: a Síndrome da Deleção 1p36, uma doença genética rara provocada pela perda de parte do braço curto do cromossomo 1. O exame, que não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), precisou ser custeado pela família.
Em busca de respostas
O diagnóstico trouxe mais perguntas do que respostas. Segundo Edson, nem mesmo os primeiros especialistas consultados conheciam a síndrome. A médica geneticista abriu o computador durante a consulta para ler as mesmas informações que nós já havíamos encontrado. O mais difícil foi ouvir prognósticos muito pessimistas e sem esperança”, relata.
Sem referências no Brasil, a família passou a buscar informações em artigos científicos internacionais e encontrou apoio em grupos de doenças raras. A partir desses estudos, compreenderam que o desenvolvimento de cada criança varia conforme a extensão da alteração genética, o diagnóstico precoce e o acesso às terapias de estimulação.
Foi também a própria família que passou a compartilhar pesquisas com médicos e terapeutas, muitos dos quais nunca haviam atendido pacientes com a síndrome.
A rotina de cuidados
Desde então, a vida de Cecilia passou a ser marcada por sessões frequentes de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Como a mãe, Marianna Murbach Fasano, trabalha e o pai não reside com elas, os avós assumiram papel fundamental na rotina da criança.
Edson e a esposa integram a chamada rede de apoio, acompanhando consultas, terapias e o desenvolvimento da neta. Além dos cuidados diários, o avô passou a estudar a síndrome para compreender melhor as necessidades da menina e orientar outros profissionais que participam do tratamento.
“Passamos por diferentes fases. Primeiro veio o luto pela filha e pela neta idealizadas. Depois a revolta, quando perguntávamos por que aquilo estava acontecendo conosco. Aos poucos, aprendemos a aceitar a realidade e descobrimos um amor ainda maior. Essas fases não são definitivas. Às vezes voltam, mas aprendemos a renovar a esperança.”
Da dor nasceu uma associação
O contato com outras famílias revelou que a história de Cecilia se repetia em diferentes regiões do país. Muitos pacientes recebiam o diagnóstico tardiamente, em razão do desconhecimento da síndrome e da dificuldade de acesso aos exames genéticos.
Foi dessa realidade que nasceu, em abril deste ano, a Associação Brasileira de Familiares, Amigos e Pessoas com a Deleção 1p36, cuja sede está instalada em Holambra, na residência de Edson Fasano.
A entidade foi criada para divulgar informações sobre a síndrome, incentivar o diagnóstico precoce, ampliar o acesso às terapias, apoiar pesquisas científicas e oferecer acolhimento às famílias.
Entre as primeiras ações está o Projeto Acolher, que oferece atendimento psicológico a pais e familiares que recebem o diagnóstico ou enfrentam o luto pela perda de uma pessoa com a síndrome.
A atuação da associação também já aproxima universidades do tema. Pesquisadores da Unicamp e da Unifesp iniciaram estudos sobre a Deleção 1p36, enquanto estudantes de Medicina e médicos residentes participam de encontros promovidos pela entidade para conhecer a condição genética.
Apoio que ultrapassa fronteiras
O trabalho desenvolvido em Holambra também ganhou repercussão nas redes sociais. Segundo Edson, o grupo de famílias cadastradas cresceu mais de 25% desde a criação da associação e passou a receber contatos não apenas de diferentes estados brasileiros, mas também de países como Turquia, França, Portugal e Estados Unidos.
Para o avô, cada novo contato representa a possibilidade de reduzir o sentimento de isolamento vivido por quem recebe um diagnóstico raro. “O nosso objetivo é transformar a dor em esperança. Queremos que outras famílias encontrem informação, acolhimento e oportunidades de tratamento desde os primeiros sinais da síndrome.”
No próximo dia 15 de agosto, a associação realizará a solenidade de descerramento da placa de sua sede, em Holambra. O evento reunirá familiares, pessoas com a Síndrome da Deleção 1p36, profissionais da saúde, parceiros e autoridades, marcando oficialmente o início de uma iniciativa que nasceu da história de uma neta e do compromisso de um avô em fazer com que outras famílias encontrem o apoio que ele precisou buscar sozinho.
